关注9·12预防出生缺陷日，让宝宝赢在起跑线
每年9月12日是预防出生缺陷日 。 父母或准父母们 ， 总是希望把最好的一切给到宝宝 ， 希望宝宝赢在起跑线 。 那起跑线到底在哪儿呢？是小学 ， 幼儿园还是更早的早教？
其实有一条更重要的起跑线 ， 在宝宝出生前就已经开跑 ， 那就是遗传自父母的遗传物质 。 遗传物质出错 ， 会导致出生缺陷 ， 例如：染色体数目异常导致的21三体“唐宝宝” ， 基因错误引起的遗传病包括耳聋、癫痫、智力低下等等 。 所以 ， 比起孩子美不美 ， 学习成绩好不好 ， 健康的孩子才是最重要的 。
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我国出生缺陷发生率约为5.6% ， 每年新增出生缺陷患儿约90万例 ， 其中约35%的患儿在出生后死亡 ， 40%患儿出现终身残疾 。 目前已知的出生缺陷超过8000种且病因复杂 ， 不仅患儿终身受到出生缺陷的困扰 ， 还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担 。
每年9月12日是预防出生缺陷日 。 藉此机会 ， 让我们来数一数过去几年 ， 仁济成功阻断的出生缺陷 。
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2016-2020年 ， 在仁济生殖中心 ， 已经有超过5000对高龄、严重男方因素、反复妊娠失败等“老大难”夫妇 ， 通过“第三代”试管婴儿技术 ， 筛选出染色体正常的胚胎（PGT-A）并顺利怀孕生娃 。
而对于理论上仅有1/9健康宝宝的染色体平衡易位携带者 ， 也有约800对夫妇通过试管（PGT-SR）成功晋级为父母 。
此外 ， 还有超过300对有遗传病背景的夫妇 ， 在仁济通过试管技术（PGT-M） ， 来阻断遗传病在他们家族中的传递 。 这些遗传病中 ， 有42%夫妇本身就是患者 ， 家庭中其他成员同受病痛的折磨并代代传递；有43%夫妇本身并无异常 ， 生下严重的患儿之后才有所察觉；还有22%的女方 ， 家里有疾病传男不传女的遗传诅咒 。
除了胚胎植入前的遗传检测技术 ， 在过去两年间 ， 通过孕期孕妇外周血无创DNA产前检测（NIPT）和产前诊断（绒毛或羊水穿刺）也给超过60对夫妇提前拉起了警钟 ， 阻止了唐氏综合征、18三体、13三体等严重出生缺陷儿对家庭带来更大的伤害 。
正常的遗传物质 ， 是父母给宝宝最好的礼物 ， 是宝宝最重要的起跑线 。 预防出生缺陷 ， 可以早在胚胎植入前 ， 早在出生前；预防出生缺陷 ， 也不止在9月12日 ， 而在仁济生殖中心的每一天 。
仁济生殖中心不仅致力于让大家怀得上 ， 更希望大家怀得好 ， 让宝宝们赢在起跑线 。
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作者：上海仁济医院生殖医学中心返回搜狐 ， 查看更多
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