【唐氏儿筛查的方法】在妊娠16-18周要对孕妇抽取外周血进行胎儿染色体异常的血清生化学筛查，筛查的目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，还有18三体综合征以及开放性神经管畸形 。筛查的血清学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素 。当血清学筛查的结果与正常值进行比对，如果超过正常截断值上限就诊断为高风险 。高风险的孕妇要做进一步的产前诊断，目前对胎儿染色体异常诊断的金标准是羊水穿刺、染色体核型分析 。通过抽取羊水进行胎儿染色体的检测，可以准确的了解胎儿染色体的情况 。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症，也可以进行母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA，也可以对唐氏儿筛查有比较精确的检查和诊断 。
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