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领蔚生物|超全汇总！那些与乳腺癌有关的检查，究竟怎么选？( 二 )


BRCA 基因检测有什么意义？
对于健康人群:研究表明 ， BRCA1/2 基因突变携带者行双侧乳腺预防性全切除术可降低 90%乳腺癌发生风险 ， 因此 NCCN 指南建议针对于携带BRCA1/2 基因致病性突变的健康女性 ， 可考虑行双侧乳腺预防性全切除术 。
对于已确诊人群：

  • 基因突变的肿瘤患者对侧乳腺癌风险增加 ， 且使用铂类药物化疗效果更显著 。
  • BRCA 突变对 PARP （多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶）抑制剂格外敏感 ， 作为针对BRCA1/2基因突变的靶向药物 ， 目前FDA批准上市的PARP抑制剂主要有奥拉帕利、他拉唑帕尼 。
推荐哪些人做BRCA 基因检测？
虽然BRCA基因检测确实能指导健康人群提前预知乳腺癌风险 ， 但其成本较高 ， 并不代表所有人都需要做 。
以下七大高风险人群 ， 携带BRCA1/2致病性突变的可能性较大 ， 强烈推荐其进行BRCA1/2胚系突变的检测 。
  • 家族中有已知的 BRCA1/2 有害突变；
  • 乳腺癌（任意年龄）且有家族史；
  • 早发性乳腺癌（≤45岁）；
  • 乳腺癌（≤50 岁至少2个原发病灶）；
  • 三阴性乳腺癌（≤60岁）；
  • 上皮卵巢癌；
  • 男性乳腺癌 。

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