唐氏儿的特征有哪些

【唐氏儿的特征有哪些】唐氏儿有以下特征:
1、特殊面容体征:唐氏儿的头小而圆、脖子短而粗、宽 , 眼裂比较小、鼻梁塌、斜视、容易流口水;
2、发育障碍:唐氏儿比同龄人的智力、骨骼发育迟缓 , 50%的唐氏儿合并先天性心脏病 , 比如室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉高压等 , 部分唐氏儿合并消化道畸形;
3、染色体异常:唐氏儿有三条21染色体 , 产前检查中可以检查出 , 孕妇需要进行产前诊断 , 便于早期发现 。产前检查包括早期颈后透明带扫描(NT检查)、21周大排畸检查、唐氏综合征产前筛选检查、无创DNA检查等 , 最终诊断需要依靠羊水穿刺确诊 。
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