1、染色体检查
常染色体17q、22q异常 。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型 。
2、免疫组化
神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达 。S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达 ， vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达 。
3、X线摄片
可助于了解骨骼受累情况 。X线平片可见各种骨骼畸形 。骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现 。
4、椎管造影、CT及MRI等检查
【得了神经纤维瘤要怎样检查 得了神经纤维瘤要如何检查】可发现中枢神经系统肿瘤 。CT有助于了解中枢神经受累情况 。良性神经纤维瘤为活跃的Ⅱ期病变，核素扫描无吸收增加，如压迫骨则有中等增加 。动脉造影可见轻的新生血管反应，在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区 。大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致 。
