家系1 先证者，男，49岁 。因肠梗阻住院 。结肠镜示：结肠内多发息肉 。胃镜检查正常 。术中见空肠套叠，小肠、结肠内多个息肉，切除部分小肠 。病理诊断：小肠、结肠错构瘤性息肉 。术后4年做结肠镜：息肉较前增大，拒绝治疗，患者口唇黑斑 。其母44岁因便血手术，术中见结肠内多发息肉，行结肠全切，回肠造瘘 。病理诊断：结肠腺癌、结肠错构瘤，术后1年死亡 。其母、子、两女口周黑斑 。ⅲ220岁因左中腹肿物手术，术中见距屈氏韧带15cm处有4cm×5cm×4cm息肉，切除息肉，至今健在 。子女均做结肠镜：同先证者 。胃镜示：其子胃内有数枚息肉，ⅲ2正常 。病理诊断：均为错构瘤
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【色素沉着息肉综合征五家系16例分析】 家系2先证者，男，40岁 。口周、掌跖分布米粒大黑斑 。胃镜检查阴性 。结肠镜：直肠、结肠内布满息肉 。做结肠镜同步放电切除 。病理诊断：直肠、结肠错构瘤 。术后5年信访健在 。其父38岁因左上腹肿物手术，术中见结肠脾区肿物约4cm×5cm，质硬，结肠多发息肉 。病理诊断：结肠腺癌，结肠错构瘤 。术后半年死亡 。ⅱ3、ⅱ7黑斑同患者，其父口周、口腔、肛周黑斑 。ⅱ337岁，ⅱ725岁，ⅲ213岁均因便血手术 。ⅱ7术中见回肠肿物约2cm×2cm，结肠多发息肉 。切除大部分结肠、升结肠造瘘 。术后3d死于感染性休克 。病理诊断：大小肠错构瘤 。ⅱ3、ⅲ2做结肠镜示：结肠多发息肉，病理诊断：同先证者 。ⅱ3做胃镜检查阴性 。
家系3先证者，女，26岁，因肠梗阻手术，结肠镜检查阴性 。术中见约3cm×3cm息肉致回肠套叠 。摘除息肉 。病理诊断：小肠错构瘤 。术后至今健在 。患者口唇、手掌少量黑斑，家族中无同病患者 。
家系4先证者，女，42岁 。因直肠肿物住院 。胃镜：十二指肠内多个息肉 。结肠镜：结肠内多个息肉 。直肠指检：距肛门4cm处约4cm×4cm肿物，质硬 。术中见十二指肠、小肠、结肠大量息肉 。切除直肠，降结肠造瘘 。病理诊断：小肠、十二指肠、结肠错构瘤，直肠腺瘤性息肉恶变 。术后17个月死亡 。其子18岁死于消化道大出血 。结肠镜：结肠多发息肉 。病理诊断：结肠错构瘤 。患者及其子口周有黑斑 。其女13岁因肠梗阻手术，术中见小肠多个息肉致肠套叠 。病理诊断：小肠错构瘤 。口唇有大片碳墨色黑斑，口周及双手指亦有黑斑 。
家系5先证者，男，35岁 。上唇、掌跖黑斑，因“黄疸”住院，胃镜、结肠镜检查均阴性 。手术见：空肠、胰头部均有肿物，病理诊断：胰头腺癌、小肠错构瘤 。术后20d死于胰腺癌 。其子9岁做结肠镜、上消化道造影均阴性 。口周有黑斑(见家系谱) 。
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