疾病|100万人里都找不出两个！台州17岁女孩患上罕见病
每百万人当中仅有1.5—1.9人得病 ，
严重患者死亡率高达30~50% 。
台州一位年仅17岁的年轻女孩
就这样不幸地患上了一种可怕的病 ，
并且 ， 她可能还是台州首例患者 。
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女孩突然口唇溃烂 ， 肾功能衰竭
17岁的台州女孩小优(化名)前段时间出现呕吐、腹泻症状 。 家里以为她吃坏肚子得了急性胃肠炎 ， 就去当地医院看病 ， 挂上了消炎针 。 1天后 ， 小优嘴巴出现疼痛 ， 嘴唇皮肤出现黏膜溃烂 ， 而且进展很迅速 ， 才2天时间 ， 她吃饭就很难下咽了 。 而且 ， 她的小便也明显变少了 ， 正常人一天1500毫升 ， 小优一天才200毫升左右 。
【疾病|100万人里都找不出两个！台州17岁女孩患上罕见病】家人再次把她送到医院 。 但经过治疗后 ， 病情还是继续恶化 ， 第4天小优已经出现急性肾功能衰竭 ， 医生让她住院治疗 ， 病情仍然控制不住 ， 病情越发严重 。 小优爸妈连忙把小优送到台州市中心医院急诊 。
到院后 ， 医生立即对小优进行全面检查 。 医生发现 ， 小优肾功能衰竭已经非常严重 。 “当时小优的肾功能血肌酐达到863umol/L ， 而一个正常年轻人的血肌酐一般也就在70-80 umol/L左右 ， 小优的指标是正常值的10倍 。 ”一个年纪轻轻的小姑娘怎么就急性肾衰竭了呢？
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罕见疾病 ， 从医30多年专家都没见过
经过医生们的对症治疗及血液透析治疗 ， 小优的肾衰病情迅速好转 ， 但她的唇、口腔溃烂病情仍在加重 。 相似的几种疾病 ， 都被医生们逐一排除 ， 无疑这是一种少见的疑难疾病 。 只有确诊小优的疾病 ， 并针对性地进行治疗 ， 才能挽救小优的生命 。
在医院肾内科主任、台州市医学会肾脏病分会主任委员余海峰主任医师的主持下 ， 肾内科召开了疑难病例讨论 ， 翻查了国内国际相关文献 ， 开动脑筋 ， 群策群力 ， 最终揭开了谜底 。 最后 ， 医生们确认 ， 小优得的疾病叫史蒂文斯-约翰逊综合征 。
史蒂文斯-约翰逊综合征是一种非常罕见的疾病 ， 每年每百万人当中仅有1.5——1.9人得病 。 患病后 ， 患者会出现皮肤黏膜糜烂、水疱、发热、消化道出血等症状 ， 多个器官都会受到影响 ， 而急性肾损伤就是它的最常见及严重的并发症 。 如果病情严重的情况下 ， 史蒂文斯-约翰逊综合征患者死亡率高达30~50% ， 非常可怕 。
医院肾内科主任余海峰从医30多年 ， 是台州医学会肾脏病分会主任委员 ， 他也是第一次碰到这种疾病 。 他说 ， 国内只有北京和广州个别大医院接诊这种病例稍微多一些 ， 其他地方都有很少 ， 而且都是零星的病例 ， 台州以前从来没有这种疾病的报道 。 “小优可能是台州首例史蒂文斯-约翰逊综合征患者 。 ”余海峰说 。
没有公认的治疗指南 ， 但女孩被治好了
但由于这种疾病极其罕见 ， 现在国内外都没有一个公认的治疗指南 ， 相关的研究和报道也非常少 。 而且这种病来势汹汹 ， 病死率高 ， 即使存活下来 ， 不少患者也出现了不同程度的后遗症 。
弄清楚了疾病 ， 医生们立即组织讨论 ， 重新调整制定小优的治疗方案 ， 同时再加强了小优的病情变化监测 。 “没有治疗指南 ， 我们就根据病人病情的变化随机应变 ， 随时调整治疗方案 。 ”余海峰说 。
令人欣喜的是治疗方案调整后 ， 效果很快就显现出来 ， 小优原本溃烂附着脓苔的上下唇慢慢开始结痂 ， 口腔、舌面的溃疡也逐渐开始愈合 。
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