家属说|无创DNA产前检测到底要不要做？没搞清楚这些问题先别做！
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孩子出生前父母最担心的应该就是宝宝发育是否正常？不会有畸形吧？据2012年《中国出生缺陷防治报告》显示 ， 我国出生缺陷发生率在5.6%左右 ， 出生缺陷严重危害儿童健康 ， 给家庭与社会均带来了一定的经济负担 。 在导致出生缺陷的致病因素中 ， 染色体异常和单基因遗传病是造成出生缺陷的两大重要原因 。 染色体疾病发生具有偶然性和随机性 ， 所以每对夫妇都有生育染色体病患儿的可能 。
由于现代医学对染色体疾病仍无有效治疗方法 ， 最安全的办法是通过产前筛查及诊断的方式进行提前干预 。 无创DNA产前检测（NIPT） ， 相信所有的孕妈妈们都已经有所耳闻了 。
什么是无创DNA产前检测？无创DNA产前检测是一种使用高科技的DNA测序方法进行的检测 。 该技术仅需采取孕妇静脉血 ， 利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序 ， 并将测序结果进行生物信息分析 ， 可以从中得到胎儿的遗传信息 ， 从而检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常 。
无创DNA产前检测技术原理香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的工作中发现 ， 母体血液中存在着胎儿的游离DNA 。 基于这些早期发现 ， 卢煜明展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性 ， 证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性 ， 最终开创了利用第二代基因测序来检测唐氏综合症的新途径 ， 并在90多个国家得到了应用 。 仅在中国 ， 每年就有超过一百万孕妇接受这项测试 。 这种革命性的方法为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断 。
母体血浆中含有胎儿游离DNA ， 为该项目提供现实依据 。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化 ， 通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化 ， 为项目提供理论依据 。
新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据 。
为什么要做无创DNA产前检测？1
系统全面检测遗传疾病
无创DNA产前基因检测 ， 比如NIPT-plus100项检测覆盖100种染色体疾病：包括3种常见胎儿染色体非整倍体13三体、18三体、21三体；4种胎儿性染色体非整倍体疾病；6种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病和87种大于10Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病 。
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高检出率和准确率
无创DNA产前基因检测对遗传疾病的检出率和准确率达95.6349%和99.9970% ， 是对常规产检如唐筛60-80%检出率、50%准确率、5%假阳性和20-40%漏诊率重要补充 。
图注：无创DNA与常规检测的对比数据；数据来源：《实用产前诊断学》、《卫生部产前筛查与诊断技术标准》 。
【家属说|无创DNA产前检测到底要不要做？没搞清楚这些问题先别做！】温馨提醒：不必在常规检测和无创DNA产前检测之间二选一 ， 应遵循：对于全体孕妇 ， 常规检测必须按时按量做；无创DNA产前检测应尽全力做；在无创DNA高风险时 ， 立即进行确诊与应对 。
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对子女的一份责任一份安心
以唐氏综合症为例 ， 我国每750个新生儿中就有1个唐氏儿 ， 智力严重低下、生活完全不能自理 ， 且携带多系统并发症、终生无法治愈 ， 给家庭带来沉重的精神和经济负担；遗传疾病虽属小机率 ， 但整体数量巨大、风险难以承担 。
无创DNA产前检测适用人群无创DNA产前检测属于“产前筛查”的一种手段 ， 而非“诊断“技术 ， 最佳检测孕周为12至22+6周 。 对于以下类型的孕妇尤其适用：
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