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辅生资讯网|上海瑞金医院朱晓斌医生：久婚不育，警惕男方无精症


辅生资讯网|上海瑞金医院朱晓斌医生：久婚不育，警惕男方无精症

久婚不育 ， 警惕男方无精症（1）
---克氏综合征 ， 花样美男的烦恼
“我是男是女呀 ， 我还有救吗？”小路拿着报告哭丧着脸问我 。 小路从小就长得很漂亮 ， 周围人都说长得像个女孩子 ， 长大后也是一个标准的“花样美男” ， 面白无须 ， 清秀无匹 。 婚后夫妻也是恩恩爱爱 ， 就是有个困扰 ， 结婚已经三年了 ， 还是没有自己的孩子 。 在家人的催促下 ， 去医院做了精液检查 ， 发现没有精子 ， 做了染色体核型分析后发现染色体异常 ， 为47XXY 。 当地医生告诉他 ， 男性的染色体核型是：46XY ， 女性的是46XX 。 小路一听就懵了 ， 47XXY到底是男是女？
47XXY核型的人群临床会出现的一系列共有症状 ， 统称为克氏综合征 。 克氏综合征是男性不育中最常见的染色体异常 ， 人群分布约为1:600 。 绝大多数克氏综合征在出生时和正常人没什么差别 ， 只有到了青春期 ， 临床表型与染色体核型正常的男性无明显差异 ， 性欲和性功能也没有影响 ， 但他们有个共同特征就是睾丸萎缩 ， 继而导致生精障碍和雄激素缺乏 ， 部分嵌合体患者精液检查可能会有精子 。
部分患者的男性青春期体征正常 ， 仅仅因为体格检查时发现睾丸小而被确诊 。 还有部分患者是因为不育症在体检而被发现 。 这些患者在青春期男性化明显 ， 所以不容易被发现 。 绝大部分非嵌合体克氏综合征表现为无精子症 ， 另外 ， 如果做性激素检查的话 ， 患者的促卵泡生成素和黄体生成素水平升高 ， 这往往意味着生精功能和雄激素分泌功能受损 。 部分患者也会出现乳房女性化 ， 提示其雌激素/雄激素比例相对升高 。



● 对于这些患者从生育角度出发一般有以下两种治疗方案：
●  睾丸取精 ， 如果找到精子 ， 可以冷冻保存起来 ， 于女方取卵日再复苏精子做第二代试管婴儿 。
●优点：“亲生的” ， 有血缘关系 。
● 缺点：获得可用精子的几率低 ， 文献报道 ， 约55%的患者可以获得精子；其次 ， 子代染色体数目异常的风险增加 ， 不过可以结合三代试管婴儿技术选择移植染色体正常的胚胎 。
●使用供精：如果女方至少一侧输卵管正常可以行供精人工授精；否则 ， 就要行供精试管婴儿助孕 。
● 优点：成功率相对比较高 。
●缺点：与男方无血缘关系 ， 非血亲学后代 。
对于克氏综合征患者来说 ， 充分了解自己的病情 ， 根据自己的情况选择合适的治疗方案尤为重要 。
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