19世纪委内瑞拉1个女人生子，200年后，18000个子孙饱受疾病折磨
19世纪初 ， 在委内瑞拉一个偏僻的村庄里 ， 名叫玛利亚·康色普森的女人结婚了 ， 并生下了孩子 。 可她不知道的是 ， 她的基因在之后的200多年里一直影响着她的子孙们 ， 给子孙们带来了巨大的困扰 ， 甚至有不少人被疾病所折磨 ， 原因是因为她携带着亨廷顿舞蹈症突变基因 。
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病 ， 会快速导致脑细胞死亡 ， 早期只是情绪或者智力方面出现轻微问题 ， 紧接着会出现不稳定的步伐 ， 犹如喝醉一样 ， 继续发展下去就会出现运动困难 ， 无法说话 ， 最终死亡 。
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这名携带亨廷顿舞蹈症突变基因的女人结婚甚至后 ， 如今已经繁衍了10多代 ， 已经有了18000多名子孙 ， 其中15409人在世（截止到2000年的数据） ， 已经成为大家族 ， 但是这个家族 ， 也是世界上患有亨廷顿舞蹈症最多的家族 ， 家族有不少人饱受亨廷顿舞蹈症的困扰 ， 不少人因此而去世 。
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亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症是一种显性基因控制的疾病 ， 这个基因位于4号染色体上 ， 致病的原因很简单 ， 正常人在4号染色体上存在着一段重复的DNA序列：CAG ， CAG ， CAG ， CAG ， 一般来说正常的基因会携带9-26次的重复 ， 只要重复的次数不超过35次就不会发病 。
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如果重复次数达到35-39次 ， 就有可能发病 ， 也可能不会患上亨廷顿舞蹈症；
重复次数在40以上 ， 肯定会发病 ， 但是发病的年龄较晚 ， 一般在30岁以上（重复次数和发病年龄有关） 。
重复次数在60-125次左右 ， 就会在20岁或者更小的年龄发病 。
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虽然该疾病父母双方都会遗传 ， 但是通过30例母系传播和25例父系传播发现 ， 父系传播中 ， 有68%的概率增加了2-66次重复；母系传播中 ， 有40%有1-4次重复 。 所以超过4个重复的扩增总是和父亲有关 ， 其中携带的重复次数越多越容易发病 ， 并且发病年龄越早 。
在世界的其他地方 ， 这种疾病都非常罕见 ， 发生的概率并不高 。 但是委内瑞拉的这个小渔村里 ， 这个疾病却非常常见 。
按理说 ， 亨廷顿舞蹈症是显性基因 ， 也就是说只要等位基因中有一个基因异常 ， 就会发病 ， 而且发病又会表现出发病状态 ， 比如：醉酒 ， 说话不清楚 ， 严重的还会死亡 。 这种疾病严重影响了人们的生活 ， 那为啥这种基因没有被自然选择清理出去 ， 反而在这个家族中保留 ， 并扩散出去了呢？
咱们简单看一下他们的生活 。
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为啥自然选择没有清理掉致病基因？
该家族大多居住在委内瑞拉马拉开波湖西海岸的小渔村 ， 这里的人们生活比较贫困 ， 以捕鱼为生 ， 大多没有接受现代教育 ， 对自己患有的疾病认识不足 。
当地结婚还非常早 ， 在过去 ， 传统的渔业家庭中的女孩经常在12-13岁左右怀孕 ， 并且生了大量的孩子 ， 甚至会生12个孩子 。
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即便有些人已经患病 ， 仍旧想要生孩子 ， 因为他们想在自己生病时 ， 有孩子照顾自己 。
还有 ， 该家族患上亨廷顿舞蹈症的比例非常高 ， 而外界对这种疾病又非常恐惧 ， 这也导致他们在择偶时通常没有别的选择 ， 只能嫁给同样受亨廷顿舞蹈症影响的家庭 ， 而这又会导致近亲繁殖 ， 提高后代亨廷顿舞蹈症的发病率 。
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