【胎儿是否健康基因诊断早知道】 是不是怀了畸形胎,有遗传病会不会影响腹中的胎儿?这是许多孕妇最想提前知道的问题 。自今年2月底开始,南宁市妇幼保健院推出的基因诊断遗传病内容主要是对地中海贫血、唐氏综合症(又称“先天愚型”)、g6pd缺乏(俗称“蚕豆病”)、开放性神经管缺损等常见遗传病和染色体病的产前诊断 。负责此项技术的医院保健部主任陆洪波告诉采访人员,基因诊断是一项新型的产前检查技术,与过去遗传病检查风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同,这种筛查技术只需要抽取孕妇少量的静脉血,通过进口试剂的精确检测,很快就能知道结果,准确率达90% 。

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“广西是地中海贫血的高发区,随着近年来城市环境污染日益加重,唐氏综合症的发生率也在逐年上升 。”陆洪波说:“提供低风险、高准确率的产前诊断服务有助于降低出生缺陷,提高人口素质 。”
南宁市妇幼保健院开展基因诊断筛查遗传病技术以来,已经有50多位准妈妈提前知道了自己腹中胎儿是否患有常见遗传病,避免了3例染色体异常的先天畸形儿出生 。
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