南京发现罕见的肠癌家族 与基因突变有关

 
六十多岁的南京人黄某两兄弟,几年期间先后患上肠癌 。大哥10年前患肠癌,虽经手术、放化疗治疗,终因癌细胞转移,于今年3月去世 。二哥2年前发现肠癌,经手术、化疗、中药调理,现病情稳定 。考虑到上述两兄弟病例,日前医生建议其他3兄弟姐妹也做相应检查,结果两个弟弟、一个妹妹也都发现了息肉,而且一个弟弟的息肉已经接近肿瘤边缘 。

南京发现罕见的肠癌家族 与基因突变有关

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专家提醒市民,家族一人得肠癌,最好全家都体检 。家族腺瘤性息肉病如不及时治疗,在35岁前约3/4病例发生癌变,至50岁全部都会发生癌变 。
■医院新闻
发现罕见家族性大肠癌
大哥黄某,10年前因消化道出现异常症状,被诊断为大肠癌,迅速进行手术,切除了肠道大部分肿块,并进行肛门改道以及化疗 。3年前复查时发现肺转移,今年3月去世 。
大哥患病去世,家人认为纯属个体性发病,也没意识到要去医院检查,二哥发病后才意识到问题的严重 。
二哥在南京一家单位从事管理工作,平时身体很好,注意保养,饮食也非常注意,没有不良嗜好,但是癌魔仍然没有躲过 。两年前,他突然感到腹部间歇性疼痛,一开始以为是受凉,也没当回事 。后来经常便秘,吃东西一小时左右,腹部就呈放射性疼痛 。肠镜报告显示二哥也患上了结肠癌,而且肿块较大,医生立即做结肠癌手术,术后进行六次化疗 。
二哥再次患上肠癌,医生考虑到他们可能是家族性,遂建议其兄弟姐妹都要进行相关检查,日前,两个弟弟一个妹妹都到省中医院做了肠镜检查,结果发现三个人肠子上都长有息肉,其中一个弟弟肠壁上长着十几个息肉,经病理诊断已接近变异边缘,如果再发展下去,就可能癌变,随即为其摘除了息肉,另外一个弟弟一个妹妹也都相继到该院进行肠息肉摘除,弟弟妹妹们都庆幸自己早期发现,逃过一劫 。他们的父母过世多年,兄妹们不能确定父母是否因肠癌死亡 。
【南京发现罕见的肠癌家族 与基因突变有关】■专家点评
家族性肠癌与基因突变有关
省中医院著名消化肿瘤专家刘沈林教授告诉采访人员,上述病例属较典型的家族性腺瘤性息肉病,是由apc基因突变导致的常染色体显性遗传病,文献报告发病年龄自4个月至74岁不等,一般在30岁左右 。
一般情况下,此病不属于先天性疾病,但与家族遗传有关,男女均可遗传,一般传于下一代,多无隔代遗传,但也有20%的病人无明显家族史,为遗传基因自发性突变所致,本病多数在11~12岁时发病,随年龄增长息肉不断增多、增大,至成年大肠内可满布息肉,甚至在息肉间不能见到正常黏膜,息肉最多可达5000个以上 。一般息肉在乙状结肠及直肠中最多,但不发生于小肠,随息肉病变发展过程可先后出现症状 。此病如不及时治疗,一般在35岁前约3/4病例发生癌变,至50岁几乎全部发生癌变 。
该院消化肿瘤外科主任教授指出,一旦发现本病要及时手术,切除结肠病变,预防癌变的发生,若已有癌变则同时进行根治性切除 。术后规范性地进行化疗,再配合中药调理 。定期复查,预防病情发展 。因本病属家族性,一旦家人中有此病例,其他兄弟姐妹都要做相应检查,做到早期发现,早期治疗,像上述患者的弟弟就属早期发现,否则,将重蹈覆辙,后悔莫矣 。

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