国际首例！广东女子频繁流产，生下也未成活…医生终于找到原因！
喜得爱子/爱女
可以说是人生中最幸福的一件事
而在怀孕的过程中
也经常会出现一些不确定的因素
经历了3次人流、2次引产
结婚20年间
街坊阿美始终没有得到一个健康的宝宝
在医生的帮助下
她终于找到了背后的原因
基因点位突变
到底是哪里突变了？
这件事给了我们怎么样的启示？
平时应该注意些什么？
↓↓↓
早年被诊断为“不孕症”的阿美
从2016年开始
就在中山六院生殖中心
进行两次人工授精 ， 两次都成功受孕
但不幸的是
两次都在孕22周左右
B超查出胎儿为严重心脏畸形
医生介绍
阿美反复生育法洛氏四联征孩子
也就是患有严重心脏病的
两个孩子都是足月
但出生后因缺氧去世了
而且有一次B超检查发现胎儿心脏异常
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医生：
“它是心脏疾病中的一种 ， 比如肺动脉高压、心肌肥大、心衰、主动脉骑跨等四种症状一起 ， 所以叫‘法洛氏四联征’ ， 有些是先天异常引起的 。 ”
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这一情况
引起了医生和阿美的警惕
而阿美的妈妈、大姨、小姨
以及小姨的女儿
均患有心脏方面的疾病
经过进一步分析发现
阿美的胎儿携带了FLNC基因的
一个突变位点
该突变遗传自小美
在国际上还是首次发现
医生：
“这个家族是携带该基因的 ， 但奇怪的是 ， 该患者携带了这个原因 ， 但没有发病 ， 所以这是一个非全外显的致病基因 。 ”
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发现致病基因时
阿美已经40岁 ， 卵巢功能在直线下降
医生决定要尽快进行PGT-M
（三代试管婴儿技术）
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团队迅速设计了专属的体外验证实验
用特殊病毒将异常的基因
【国际首例！广东女子频繁流产，生下也未成活…医生终于找到原因！】导入到大鼠的心肌细胞中
进一步明确了该突变的致病性
医生：
“我们做三代试管时 ， 对胚胎染色体进行筛查 ， 对基因突变的胚胎进行筛选 ， 如果有基因突变的胚胎就把它剔除掉 ， 选择没有基因突变 ， 染色体又是正常的胚胎移植 。 ”
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今年8月17日
41岁的超高龄产妇阿美
终于剖宫产
生下一个6.58斤健康男宝宝
目前
小宝贝已满月 ， 各项检查均正常
“他们全家都很高兴 。 ”
医生提醒
如果有家族有相关的心脏病史
建议到医院找医生
进行遗传咨询或者基因筛查
戳视频看更多▽
阿美终于
实现了“身为人母”的愿望
真为她感到高兴！
也要为医生的高超医术点个赞！
最后
想提醒大家
如果家族有相关的遗传病史
建议在生育前
可以找相关科室的医生帮助指导~返回搜狐 ， 查看更多
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