Wilson病也称肝豆状核变性 , 是常染色体隐性遗传性疾病 , 也是与酮代谢相关的遗传疾病 。该疾病主要表现为肝部和神经系统的症状 , 患者肝部出现肝硬化 , 神经系统症状可表现为精神症状和椎体外系症状 , 如震颤、运动障碍、手足徐动、舞蹈等 , 患者还可出现智力下降、注意力不集中等症状 。
【Wilson是什么病】此外 , 患者还可能合并有内分泌等其他系统症状 , 典型的肝豆状核变性患者可能发生眼部K-F环 , 在脑部影像学检查中可以观察到底节区出现双侧对称性病变 。Wilson病是可以治疗的遗传病 , 患者可选用青霉胺等螯合剂进行治疗 , 同时还需控制饮食 , 通常可以有效改善症状 。
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