肉碱缺乏症婴儿有其特殊的临床特征如下：
1、新生儿期发病主要是因为母乳喂养 ， 早期乳量不足而致饥饿 ， 而诱发肉碱缺乏症 。新生儿因很少长时间的饥饿 ， 发病较少 ， 表现为呕吐、精神不佳、肌张力低、低血糖 ， 很快出现惊厥、昏迷、呼吸衰竭、休克 。
2、可伴有严重的心肌病、肝功能异常 ， 似妊娠综合征的症状 ， 2-3岁后夜间不进食 ， 开始发病的较多 ， 25%的病例在第一次发作后即死亡 ， 存活者预后尚好 。
【肉碱缺乏症婴儿会怎样】3、实验室检查的特点是低铜性的低血糖、尿血酮水平降低、肝功能异常、高尿酸 ， 部分患儿肌酸激酶高 ， 游离脂肪酸水平也升高 ， 多有继发性肉碱缺乏 ， 血浆肉碱水平降低 ， 平均约正常的25% 。
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