sma是什么疾病,SMA是什么病的英文简称 _生活百科

1、SMA是什么病的英文简称脊髓性肌萎缩症
【sma是什么疾病,SMA是什么病的英文简称】（SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1：6000-1:10000 。
SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。

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2、sma残疾证几级sma残疾证评级分为以下情况评定：
1、完全丧失劳动能力的属于伤残1到4级。
2、大部分丧失劳动能力的属于伤残5到6级。
3、部分丧失劳动能力的属于伤残7到10级。SMA是指脊髓性肌萎缩症，属于先天性遗传性疾病。

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3、脊肌萎缩症SMA基因检测结果解释是什么?这病致病基因是SMN基因（有两个：SMN1和SMN2），检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题（95%原因是这个地方出问题），是杂合突变，你是携带者，因为是隐性遗传，你老婆这个正常的话，后代都没有问题。
脊髓性肌萎缩（SMN）有四型。1到3型在儿童期发?。?型多在20-30岁才发病，症状较轻，可长期存活！
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。
共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。
脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1 （SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。

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4、sma的早期症状,sma是什么原因导致的,大家是如何看待的呢?sma是什么?。縎MA是脊髓性肌萎缩，S是脊髓，M是肌肉，A是萎缩，所以它的全称SMA是脊髓性肌萎缩。这是一种遗传性疾?。ǔ７⑸谟ざ凇⒍诤颓啻浩?。他的病理特征主要是脊髓前角细胞变性，主要临床表现为局限性进行性肌无力、肌萎缩、束颤。
一、大多数SMA1型最常见，其他为2型3型发生率最低。通过基因测试很容易识别这种疾病。目前发现一些运动神经元基因与之相关，因此有可能对一些基因进行诊断。为什么救命药能从70万降到3万多？3日上午，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布2021年国家医保药品目录调整结果。被称为“高价药”的SMA治疗药物诺西辛钠注射液成功入榜。2019年4月28日，诺西酮钠注射液在国内上市，成为国内首个治疗SMA的药物。起初，69.97万针的报价让患者和家属刚刚燃起的希望瞬间熄灭。
二、多数病例会在一岁左右死亡，死亡原因多为心肌无力和呼吸衰竭。青少年发病患者病情进展缓慢，以下肢肌无力和萎缩最明显，股四头肌最早出现症状，肌无力由近端向远端发展。脊髓性肌营养不良是一种遗传性疾病，在sma早期表现为明显的症状，如四肢无力，运动神经系统变性，特别是吞咽困难，特别是呼吸功能，患者肌肉无力和萎缩。这种病在权威医院治疗效果比较好。sma是什么原因造成的？Sma是一种先天性疾?。?主要由染色体隐性遗传引起。这种病会有家族使者，主要通过体外基因激活来治疗。
三、这种方法临床效果非常好，但是彻底治愈的希望还是很渺茫。但需要尽快接受系统治疗，恢复正常生活能力。一般的基因检测可以明确检测出这种疾?。庵旨膊《喾⑸谟ざ诤投冢?也有发生在青春期，主要表现为肌肉萎缩或无力。
这种病情的原因是因为父母之间的染色体之间有一定的问题才导致的；出现这种问题的原因都是因为双方父母在怀孕之前不做好相关的准备。
出现这种症状的原因是因为一些遗传缺陷而导致的，所以对于这种病情，我们应该在提前备孕的时候要做好相关规定的检查。
SMA的中文全称叫做脊髓性肌肉萎缩症，通常是因为多种基因突变导致，还有一些患者是因为有遗传基因所导致

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5、sma是什么意思1、一种,沥青玛蹄脂碎石混合料（StoneMasticAsphalt，简称SMA)沥青玛蹄脂碎石混合料，是一种新型的沥青混合料结构，它起源于20世纪60年代的德国。
2、一种是脊髓性肌萎5261缩症，SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称。对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手，每6000－10000个新生4102儿中就有一个会患上SMA，每40人中就有一个是SMA致病基因携带者，两个SMA致病基因携带者每一胎后代患上SMA的可能1653性都是25% ，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，SMA患者主要表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累。呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。由于这种疾病暂时没有专有效的治疗办法。专家们不断提醒，有家族史的夫妇，属务必先做基因检测或产前检测，才能有效预防宝宝患上SMA 。