镰形红细胞性贫血原因

【镰形红细胞性贫血原因】镰形红细胞性贫血又称为链状细胞性贫血,或者镰刀形细胞性贫血,是一种遗传性的血红蛋白病 。病因主要是因为β肽链的第六位氨基酸的谷氨酸,被缬氨酸替代,构成了廉状血红蛋白,取代了正常的血红蛋白 。
它在临床上主要表现为慢性溶血性贫血,比较容易出现感染和疼痛,而且这些慢性损伤都会导致器官损伤 。治疗主要是以输血和药物治疗,纯合子预后比较差,杂合子会预后好一些 。检查是需要通过体外的亚硫酸钠镰变试验,来判断是否有镰形的红细胞 。另外通过血红蛋白的分析,就是血红蛋白电泳,可以发现有血红蛋白S,血常规可以发现有贫血,血红蛋白浓度低于正常水平 。在临床表现上比较有特征性的就是可以有黄疸、贫血以及肝脾大、骨痛 。患者会有家族史,镰变试验是阳性,这是比较有特征性的血 。另外是血红蛋白的分析,可以发现血红蛋白S,对确诊都有一定的意义 。治疗方法主要是以对症治疗为主,比如输血来治疗,有疼痛的时候可以对症的止疼治疗 。如果输血次数比较多,而且疼痛比较明显,一定要注意药物调整,所以对有这类疾病的患者建议及时去看医生,医生会根据具体的病情情况、临床症状的改善,以及临床症状的加重,来调整药物治疗 。
另外,平时也可以注意补充叶酸,因为它能够提高机体血管内皮的功能,还可以降低血中的半氨酸水平 。患者如果有血栓的表现,或者提示高凝状态时,建议抗凝治疗 。如果这类患者有机会能做骨髓移植,还是能够明显改善预后,主要是提高生存的质量,甚至可以挽救患者生命 。所以虽然得了重病,就是镰刀型红细胞性贫血,但积极的配合医生还是可以明显改善 。关于这个病的预防,因为是一种遗传性疾病,所携带者都要应该进行遗传咨询,并且如果是通过羊水穿刺可以获取胎儿细胞的基因检测,可以降低风险,所以也需要相应检查来做出一个诊断 。有这类疾病的患者还是以预防为主,出现问题及时配合医生的治疗,就是最正确的选择 。
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