【两个家系单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型的基因突变】 目的鉴定更多的单纯型大疱性表皮松解症(ebs)突变以研究ebs基因型和表型关系 ， 为ebs的遗传咨询及基因诊断和基因治疗奠定基础 。方法 应用聚合酶链反应、单链构象多态性和dna直接测序明确基因突变位点和突变方式 。
文章插图
结果 家系ⅰ角蛋白k14l12区存在v268d错义突变 ， 家系ⅱ角蛋白k5l12区存在n329s错义突变 。结论 进一步证明k5/k14的l12区是许多ebs－weber－cockayne突变定位的区域 ， k5/k14的l12区的多个位点的突变均可以引起ebs－weber－cockayne的发生 。同时进一步证实了k5/k14的l12区对角蛋白装配不如其螺旋起始肽或螺旋终末肽重要 ， 因而发生于k5/k14的l12区的突变仅能引起较轻的ebs-weber-cockayne亚型 。
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