患者男，21岁 。因全身皮肤咖啡色斑片21年伴背部巨大肿物就诊 。患者出生后即发现背部有一约5分硬币大咖啡色斑，表面平整，界限清楚，斑片随年龄而增大，此后身体其他部位相继出现多处咖啡色斑片 。患者12岁时，背部咖啡色斑片隆起突出体表，表面色素加深，可移动，近2年来增长速度明显加快，肿物覆盖整个背部并下坠，有负重感 。于1997年5月20日入院治疗 。患者父亲和大姐患神经纤维瘤病，其2个外甥女体表有多处咖啡色斑
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体检：一般情况尚可，慢性病面容 。背部巨大肿块，自第7颈椎至第12胸椎体，覆盖整个背部，50cm×42cm×7cm，表面皮肤色素沉着，痛觉较迟钝，触觉正常，可触及结节状损害，与周围正常皮肤界限清楚，突出体表并下坠(见图1) 。身体其他部位布满大小不等的咖啡色斑，皮下可触及散在性、无痛性小结节 。
图1 背部巨大丛状神经纤维瘤
实验室检查：血红蛋白66g/l，血沉15mm/1h，余无异常 。x线胸透、电心图及腹部b超未见异常 。
【背部巨大丛状神经纤维瘤一例】 病理检查：肿块切面灰白色，实质性，质地细腻 。镜下见瘤细胞呈细长梭形，核杆状或两端尖细，作波浪状扭曲，染色质淡染，胞浆淡伊红色，细胞分界不清 。瘤细胞疏松排列，部分区域瘤细胞呈束状或编织状排列，见少量环状结构，部分间质轻度粘液样变性 。病理诊断：背部丛状神经纤维瘤 。
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