大多数出生缺陷都是由遗传与环境因素共同作用而引起 。很多情况下，如果孕龄妇女掌握相关知识并能加以注意，出生缺陷的情形是可以避免的 。
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据专家杨建平介绍，这八类因素包括：近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加；高龄妊娠使 唐氏综合征发病风险增高；孕期营养缺乏(如叶酸缺乏)等可造成神经管畸形(如脊柱裂等)；孕妇发生病毒(如风疹病毒)感染会导致出生缺陷；孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率；孕期使用某些药物可能致畸；孕妇有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等)可增加胎儿畸形的发生率；孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、x射线)等会导致出生缺陷 。
专家表示，为宝宝一生健康着想，孕期女性应远离毒品、戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全，并尽可能地避免接触有害物质 。
六类孕妇应做产前诊断避免出生缺陷
新华网太原5月6日专电(采访人员刘翔霄)产前诊断是指对胎儿严重或致死性的先天缺陷和遗传性疾病进行诊断，包括相应的产前和异常染色体等项筛查 。卫生部门调查表明，孕妇在怀孕16至24周时间内进行超声检查，80%的胎儿畸形可以被查出 。
山西省儿童医院专家表示，孕妇有下列情形之一就应当进行产前诊断：羊水过多或过少者；胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形者；怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者；有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿者；曾有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；年龄超过35周岁者 。
专家特别提醒，在做产前诊断时，孕妇应选择到经过卫生行政部门审批许可的医疗保健机构 。
背景知识：预防出生缺陷的“三道防线”
新华网太原5月6日专电(采访人员刘翔霄)采访人员日前从山西省新生儿疾病筛查中心了解到，最常见的五种出生缺陷分别是：唇裂、神经管畸形、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水，目前我国对出生缺陷实行三级预防措施 。
预防出生缺陷的首道防线是指婚前医学检查和孕前保健，其中包括：避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生；食盐加碘可预防地方性克汀病；孕前三个月接种风疹疫苗；怀孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病 。
第二道防线指利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法避免出生缺陷，具体方法有：进行孕前遗传咨询和遗传学检查；进行产前筛查和异常染色体筛查；产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等 。
预防出生缺陷的最后一道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗，目前可利用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健 。具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；对新生儿进行听力筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，并争取适时进行手术治疗 。
背景资料：我国被称为出生缺陷的“珠穆朗玛峰”
新华网太原5月6日专电(采访人员刘翔霄)我国出生缺陷监测资料表明，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因 。我国是世界上出生缺陷高发国家之一，被称为出生缺陷的“珠穆朗玛峰” 。
据山西卫生部门提供数据，我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生，占全国出生总人口的4%至6%，将近全球每年出生缺陷儿总量的20% 。其中，约有10万例为神经管畸形 。
山西省是我国出生缺陷发生率最高的省份 。全国出生缺陷发生率为130.1人／万人，山西为186.8人／万人，因此被称为珠峰的“峰顶” 。自1999年以来，当地已开始推广旨在降低出生缺陷发生率的“削峰工程”，取得一定效果 。
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