襄樊发现第4例染色体 “异常核型”为世界首例发现

 
【襄樊发现第4例染色体 “异常核型”为世界首例发现】7月21日 , 采访人员从襄樊市妇幼保健院获悉:襄樊市妇幼保健院遗传室为一对婚后多年不育的夫妇 , 作染色体检查时发现的一方染色体为尚无文献记载的异常核型 , 此异常核型被中国遗传学国家重点实验室国际人类染色体异常核型登记库确定为“国内外资料未见报道” , 为世界首例发现 。此前 , 襄樊市妇幼保健院细胞遗传室已发现并报道3例“世界首报异常核型” 。襄樊市妇幼保健院医学专家建议:为降低出生缺陷儿发生的概率 , 已婚未育夫妻要按常规做染色体检查和产前诊断 , 避免因染色体异常产下缺陷患儿 。

襄樊发现第4例染色体 “异常核型”为世界首例发现

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据我国相关医学资料显示 , 我国平均每106对夫妻中就有一名为染色体异常携带者 , 这类人群表型无任何异常 , 他们共同的临床特征是在婚后容易引起流产、死产、新生儿死亡及生育畸形或者生智力低下儿 。世界各发达国家对流产、死产及新生儿和一般人群的调查表明 , 染色体异常占流产胚胎的50% , 占死产婴的8‰ , 占新生儿死亡的6‰ , 占新生活婴的5‰-10‰ 。在新生婴儿中 , 先天愚型是最常见的引起智力低下的染色体玻
襄樊市妇幼保健院细胞遗传室建室于1988年 , 开展细胞遗传学检查工作近20年 , 细胞遗传诊断在鄂西北地区占有较高的地位 。为了避免智力低下等遗传病患儿的出生 , 减轻家庭和社会的负担 。襄樊市妇幼保健院按照国家《母婴保健法》规定 , 对检查出染色体异常的夫妇进行了科学生育指导 。

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