胎儿畸形，又叫做出生缺陷，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，也就是说胎儿内在发育异常而引起的器官或者身体某个部位的缺陷 。那具体胎儿畸形有什么症状吗？胎儿畸形孕妇有什么反应胎儿畸形一般孕期是没有症状的，孕妇自己也感觉不出来，没有什么特殊反应，需要做检查才能发现问题 。一般是在妊娠18-20周进行B超筛查胎儿有无畸形；在妊娠16-21周抽羊水进行遗传学检查；在20周后可做四维彩超检查 。孕妇应到医院建卡定期进行产检 。【胎儿畸形有什么症状吗早期 胎儿畸形有什么症状吗】
胎儿畸形的表现最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等 。
肢体畸形 主要包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等 。指趾畸形如多指趾或并指趾 ， 可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史 。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发?。惺彼闹谢?。
先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形 。其确切的病因至今尚未完全阐明 。病人以心血管畸形唯一的临床异常 。
唇腭裂 单纯唇腭裂主要为多基因遗传 。环境因素常影响唇腭裂的发病率 。比方说父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等 。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高 。
消化道畸形 出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门 。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻 。消化道畸形一般都需要手术矫正 。
神经管畸形 在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，特别是在北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%～50%左右 。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见 。
发现胎儿畸形后怎么办发现胎儿畸形后，是否终止妊娠，应听取医生建议 。如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，可以继续妊娠 。
1、多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等 ， 可在出生后进行手术治疗 。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危 ， 需要在孕期进行干预 。由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段 。
2、产后治疗：如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等 。
