大家好 ， 我是陈拙 。
今天是2月的最后一天 ， 也是“国际罕见病日” ， 这让我想起我的一个朋友 。
他从小睡觉就不闭眼 。 因为患上了一种怪病 ， 没法闭上眼 ， 强力闭眼的话 ， 眼睛周围的皮肤就会开裂 。
等再长大点 ， 这个状况更加严重 ， 他的皮肤哪怕没有受到任何来自外界的刺激 ， 也会突然裂出无数道长缝 ， 一瞬血流如注 。
他被这种痛苦持续折磨了23年 ， 却偶然发现 ， 这不过是一种并发症 。
他体内真正的病魔 ， 是一个几乎没有记载的“怪物” ， 目前没有任何有效的治疗手段 。 得这个病的几率大概是亿分之一 ， 顶级的罕见病 。
他找到我的时候 ， 第一句话就是 ， “根据目前最新的资料显示 ， 这个疾病在国内尚未被报道过” 。
他是名副其实全中国最孤独的患者 。
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我走进那间屋子 ， 属于我的那个位子还空着 。
就在我的座位旁边 ， 已经围坐着小半圈人了——
那个和我差不多大的女孩 ， 嘴角永远向上扬起 ， 显出几分憨态 。 但这可能并不是她的本意 。
她是一名“肝豆病”患者 ， 情绪无法保持稳定 ， 总是莫名地强笑或傻笑 。
这是一种遗传性基因病 ， 由于体内积聚了过量的铜而发病 。 多发于孩子和年轻人身上 ， 在我国的误诊率在半数以上 。
她旁边 ， 不过十月份 ， 一位大姐已经穿上了厚重的毛衣 。 大姐得的肺动脉高压 ， 被称为“心血管里的癌症” ， 致残率和病死率极高 。
她的肺部血管严重收缩 ， 血氧饱和度不足 ， 身体总是感到乏力 ， 每个晚上都需要连着制氧机度过 ， 但大姐偏偏喜欢跳舞 。
每天下午 ， 我们一起跳会儿舞 ， 大姐因为生病 ， 身体没什么力气 ， 每跳一会儿 ， 就要在椅子上坐好一阵 。 休息完了又站起来 ， 继续坚持跳 。
大姐的身边有个小姑娘 ， 我注意到 ， 她的两腿往外斜得厉害 ， 像一个张着大口的“八”字 。
小姑娘身边还跟着一辆黄色电动轮椅 ， 上面坐着一个瘦小的人 ， 脸一直紧绷着 ， 我向她打招呼 ， 她盯着我看了几秒 ， 往回缩了缩 ， 显得更小只了 。
轮椅上这个比小姑娘体型还要小的 ， 是小姑娘的母亲 。
她们是一个罕见病家庭 ， 小姑娘同时遗传了父亲、母亲的两种罕见病 。 她和母亲患上的是低磷性佝偻 ， 骨头已经发生了畸形 ， 看起来比常人瘦小得多 。
不知道为什么 ， 我看着她们每一个人 ， 感到陌生又亲切 。 此刻 ， 在我的四周 ， 像我们这样的小组 ， 还有好几个 。
这里正在进行一场罕见病患者与残障人士的集体见面会 ， 来到这里的每个人身上都藏着一个罕见的怪物 。
在过去的时间里 ， 我们为了弄清各自怪物的真面目 ， 独自走了很远的路 ， 无数次徘徊在死亡边缘 。
因为都是罕见病 ， 每条路都人迹罕至 。 没有同伴的日子里 ， 我们只能用自己的身体 ， 去试路上每一处坑洼 。
现在有一个机会 ， 能让我们找到更多的同路人 ， 也能让更多人看到我们的存在——我和所有参会的小伙伴需要以小组为单位 ， 选出一种罕见病 ， 在主办方的帮助下进行科普活动 。
我看了一眼身边的人 ， 每个成员都来自不同的罕见病群体 ， 一下有些担心 ， 要怎么说服大家都加入我的科普计划呢?
我不知道自己算不算一个好的讲述者 ， 但我的病本身应该比我会说话 。
我是一名中性脂质沉积病伴鱼鳞病的患者 。 病的名字很长 ， 患病的人数却很少 ， 全世界都算上也就一百多个 ， 换算成概率 ， 差不多是亿分之一 。
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