患儿男 ， 4岁 。出生后发现无乳头 ， 不出汗 ， 常因哭闹或环境温度高而反复发热 ， 自幼头发细软 ， 稀少 ， 生长缓慢 。1岁半左右长出圆梭形中切牙(左上) ， 至今乳牙未出齐 ， 2岁左右能用简单的句子表达意愿 ， 但吐字不清 。3岁方能行走 ， 至今步态不稳 。家族中未见类似患者 ， 父母非近亲结婚 ， 母亲妊娠前后无用药史和流感等病史 ， 患儿系第1胎 ， 足月顺产 ， 出生时体重3.2kg ， 身长49cm 。
文章插图
【无汗性外胚叶发育不良伴无乳头例】 体检：营养发育尚可 ， 体重17kg ， 身高93cm ， 神志清 ， 自主体位 ， 体检合作 ， 反应正常 ， 但口齿不清 ， 鼻梁轻度塌陷 ， 呈马鞍鼻 ， 鼻翼鼻孔略大 ， 双耳廓较大 ， 上下唇轻度肥厚 ， 下唇外翻；双侧上颌ⅱ、ⅳ ， 右下颌ⅲ ， 左下颌ⅰ、ⅲ乳牙缺失 ， 上颌两乳中切牙呈圆柱形 ， 患ⅲ度龋齿 ， 上颌左右第一乳磨牙呈圆锥形尖齿 。头发细软 ， 睫毛细软稀少 ， 眉毛及全身毳毛缺失 ， 全身皮肤干燥无汗 ， 躯干四肢散在分布少许米粒大红色斑丘疹 ， 部分上覆少量白色细薄鳞屑 。胸部平坦无乳头及乳晕 ， 指、趾甲发育正常 。
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