患者女 ， 16岁 。主诉下唇及项部出现片状粗糙斑13年 ， 头皮及背部出现5个肿块12年 ， 无自觉不适 ， 肿块渐渐长大 。8岁时在上海及成都等医院诊断多发性纤维瘤及毛细血管纤维瘤 ， 当时曾切除1个肿块活检 ， 以后局部未复发 。10岁时两手指关节开始肿大变粗 。1992年鼻尖出现1个小肿块 。智力尚可 ， 中学读书成绩在10名以内 。父母非近亲婚配 ， 患者为独生女 ， 家族中无类似患者 。
文章插图
体检：身材稍矮 ， 身高140cm ， 四肢与躯干比例匀称 。头颅正常 ， 五官端正 ， 上下齿龈明显增生 ， 齿龈无溢脓 ， 口腔清洁 ， 牙列整齐 ， 无龋齿或缺牙 。颈、胸、腹部均无异常 。脊柱正直 ， 无压痛 。四肢无屈曲挛缩 。膝反射正常 ， 巴彬斯基征阴性 。皮肤科情况：头皮及背部共有4个4cm～10cm直径大隆起的结节 ， 左耳廓上缘有1个1cm直径大结节 ， 头皮及左耳廓的2个结节呈皮色 ， 背部3个结节表面有较多扩张的毛细血管 ， 5个结节或柔软或硬如硬橡皮样 ， 无波动或触痛(图1) 。鼻尖部尚有一个1cm大小、半透明、淡红色结节 ， 柔软 ， 无触痛 。两侧尺骨中上1/3外侧各有1个2cm×2cm、具硬橡皮样硬度的结节 ， 表面皮色 ， 不隆起 ， 结节位置较深 ， 似与其表面皮肤及其下方尺骨均相连 ， 亦无触痛 。下唇皮肤有一片2cm×2cm及项部有一片5cm×5cm大小鲨鱼皮样斑 ， 其上散布粟粒到绿豆大色素减退并轻度凹陷的萎缩斑 ， 表面粗糙 。右手1～5及左手1～3、5指末端呈典型杵状指 。
x线检查(包括颌骨、两手、右上肢、两侧锁骨及骨盆)：上下齿槽骨骨质明显吸收；两手末节指骨除左无名指外 ， 均呈膨胀性溶骨性破坏(图2)；右尺骨近端背侧、左锁骨中段、右髋关节内下缘泪点旁及右股骨颈处均可见囊性破坏区 。组织病理检查(头皮及左耳廓皮损)：表皮基本正常 。真皮中、深层有由细胞和基质构成的肿瘤 ， 瘤体内血管较丰富(图3) ， 细胞核圆形或椭圆形 ， 有的为双核 ， 胞浆丰富、淡染 ， 有的呈空泡状 ， 有的呈网状 ， 有的胞浆中有嗜酸性细小颗粒 ， 周围的间质呈均质嗜伊红性(图4) 。两块标本病变一致 。pas染色阳性 。
图1 幼年性透明蛋白纤维瘤病背部结节
图2 幼年性透明蛋白纤维瘤病手部x线
表现 ， 末节指骨膨胀性溶骨性破坏
图3 幼年性透明蛋白纤维瘤病
皮损组织病理象
图4 幼年性透明蛋白纤维瘤病
皮损组织病理象
【幼年性透明蛋白纤维瘤病一例】 讨论 幼年性透明蛋白纤维瘤病为起病于幼童的头皮、面部及四肢的柔软结节性肿瘤 ， 可伴发或不伴屈曲挛缩、齿龈增生、骨溶解性骨损害及身材矮小 。1985年guintal和jackson报道1例不完全型病例 ， 其结节内显示成纤维细胞中氨基葡聚糖合成［1］ 。组织病理显示在同质均匀性嗜酸性真皮基质中 ， 内含有细胞浆内嗜酸性颗粒的成纤维细胞 ， pas染色强阳性 ， 耐淀粉酶［2］ 。本文病例具有头皮、面部的柔软性结节 ， 齿龈增生 ， 骨溶解及身材矮小 ， 以及组织病理变化均符合幼年性透明蛋白纤维瘤病 。但本例的结节性肿瘤多为柔软性 ， 个别呈硬皮样硬度 。可呈皮色 ， 亦可为半透明的淡红色 ， 或表面可有毛细血管扩张 。由x线片上证实“与尺骨相连”的2个结节仍为软组织纤维瘤 ， 且压迫而使附近骨质溶解；下唇及项部各有一片鲨鱼皮样斑；有杵状指 。我们认为这些既往未见报道的特点都可能是本病可伴发的临床表现 。治疗为对症处理 。
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