患者男，25岁 。出生后所有毛发呈乳白色，皮肤呈粉红色 。随着年龄增长，头发逐渐变成黄白色，面部出现色素斑点 。白昼和强光灯下畏光 。家族史：父母、祖父母、外祖父母及兄妹6人均无类似病史 。
【泛发性不完全型白化病一例】
文章插图
体检：呈老年面容 。头发、睫毛、眉毛和毳毛均为黄白色，纤细 。未暴露部位的皮肤呈白色，面部、颈部、胸三角、手背及前臂皮肤明显发红 。面部多皱纹，双颊部和耳前有粟粒至绿豆大小散在的棕色色素斑，左耳前有一蚕豆大小扁平光滑的囊肿，触之不痛 。双手背皮肤增厚，眼裂大小正常，虹膜呈灰蓝色，视力左眼0.4，右眼0.5，双眼远性屈光不正，瞳孔缘有棕色色素呈环形，先天性白内障，双眼底呈淡红色，视网膜中心凹缺乏 。无眼球震颤，智力基本正常 。其它检查未见异常 。
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