金选医课|一针55万元，居然都是算便宜的！这个不罕见的罕见群体有多苦
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近日 ， 西安交大第二附属医院开具的一张55万元医院收费票据在网上曝光 ， 引起争议 。
票据显示 ， 一名1岁的小女孩从今年8月17日到8月21日住院共4天 ， 花费55万多元 。 其中床位费620元 ， 化验费930元 ， 护理费80元 ， 检查费1555元 ， 诊查费120元 ， 西药费竟高达55万元 。
据悉 ， 患儿2个月前因四肢无力 ， 运动落后 ， 来到交大二院儿童病院求诊 ， 最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA） ， 这是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病 ， 若不积极治疗 ， 将逐渐出现多系统的功能损害 ， 最终会出现呼吸衰竭 ， 随时有生命危险 。 这个病在新生儿中发病率约为1/6000～1/10000 ， 据估算 ， 国内约有SMA患者2万～3万人 。
因此 ， 医生使用了治疗该病的特效药——诺西那生钠 ， 该药在国内售价高达55万元 。
这也牵扯出罕见病救治困境的问题 。
罕见病 ， 不罕见所谓罕见病 ， 顾名思义就是指那些发病率极低的疾病 。 根据世界卫生组织（WHO）的定义 ， 罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病 。 确切病因不明 ， 多为先天性疾病 。
罕见病大多由遗传缺陷引起 ， 不易马上被诊断出来 ， 一开始可能只表现为乏力、无食欲、抽筋、肝功能损害等不典型症状 ， 别说是患者 ， 就连医生都大多对罕见病认识不足 ， 没见过 ， 更不会诊断和治疗 。
很多患者往往只能盲目四处求诊 ， 几年下来 ， 才偶然在一些经验丰富、设备齐全的医疗机构确定判断 ， 但往往也延误了治疗时机 。 例如 ， 一个小宝宝出生时血糖特别低 ， 而且很难纠正 ， 各种常规检查和院内会诊也无法查实到底患了什么病 。 后来父母将宝宝带到城里的大医院检查 ， 才确诊为罕见的“糖原积累病Ⅰ型” 。
比较为人熟知的还有“渐冻症”（肌萎缩性侧索硬化症）、白化病（色素缺乏的一种遗传病症）、肢端肥大症（脑垂体增生或肿瘤引起生长激素分泌过多）、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症（体内缺乏丙酮酸羟化酶造成苯丙酮酸堆积）、线粒体病（基因缺陷导致线粒体功能障碍）等 。
虽然名为罕见病 ， 但由于我国人口基数大 ， 尽管所有罕见病的发病率加起来都不到1‰ ， 但相对人口数来说 ， 患者群体仍非常庞大 ， 据推算我国病患者有近2000万 。
无药治 ， 天价药罕见病病种多 ， 世界范围接近有7000种罕见病 ， 但仅不到5%的罕见病有有效的药物治疗 。 而有药可治的情况也不乐观 。
例如 ， 上面提到的诺西那生纳 ， 在美国的定价为12.5万美元/针 ， 首年费用75万美元 ， 之后每年花费37.5万美元 。 在国内 ， 这一价格是近人民币50-70万元/针 。 因此 ， 针对交大二附院收取的55万药费 ， 并不存在不合理现象 ， 也是经过家长同意的 ， 没有必要对此炒作 。
另一种可以治愈1型SMA双等位基因突变的药更吓人 ， 售价折合人民币超过1000万元 ， 被称为“世界上最贵的药” 。
【金选医课|一针55万元，居然都是算便宜的！这个不罕见的罕见群体有多苦】此外 ， 苯丙酮尿症（PKU）患者需要终生服药 ， 该药的价格每个月需20万~50万元人民币 。 法布雷症的患者 ， 一年的医药费要100万元 。 肝糖原累积病Ⅱ型可用酶替代治疗 ， 但一年的药费高达200万至400万人民币 ， 且需终身用 。
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