粤儿悦康 天使科普：唐氏综合征是怎么回事？都有哪些症状呢？
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唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一 ， 可以说是准妈妈们的\"心头大患\"了 。 那么 ， 什么是唐氏综合征？什么原因导致了唐氏综合征？唐氏综合征患儿可以治疗吗？接下来 ， 就给大家科普关于唐氏综合征的相关知识 。
一、什么是唐氏综合征
唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病 ， 又称21-三体综合征 ， 是人类最常见的 ， 也是人类第一个被确认的染色体病 。 因其主要临床表现为智力低下 ， 故又称先天愚型 。
具体症状和体征可归纳分为以下几个方面：
01.特殊面容体征
头颅小而圆 ， 眼距宽 ， 眼裂小 ， 外眼角上斜 ， 有内眦赘皮 ， 鼻梁低平 ， 外耳小 ， 硬腭窄 ， 舌常伸出口外 ， 流涎较多 。
四肢短 ， 由于韧带松弛 ， 关节可过度弯曲 ， 手指粗短 ， 小指中节骨发育不良使小指向内弯曲 ， 指骨短 ， 手掌三叉点向远端移位 ， 常见通贯掌纹、草鞋足 ， 拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。
02.智能低下
智能低下是唐氏综合征最突出、最严重表现 ， 患儿智商通常在25～50之间 ， 且抽象思维能力受损最大 。
03.语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁 ， 95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高 ， 1/3以上有语音节律不正常 ， 甚至呈爆发音 。
04.行为障碍
【粤儿悦康 天使科普：唐氏综合征是怎么回事？都有哪些症状呢？】21-三体综合征患儿大多性情温和 ， 常傻笑 ， 喜欢模仿和重复一些简单的动作 ， 经过反复训练可进行一些简单劳动 。 少数患者易激惹、任性、多动 ， 甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向 ， 伴有紧张症的情绪 。 养育者要了解患儿的性情 ， 因材施教 。
05.运动发育迟缓
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大 ， 但随年龄增长其差别增大 。 在不同的患者中运动发育的情况也相差很大 。 21-三体综合征患者可执行简单的运动 ， 如穿衣、吃饭等 ， 但动作笨拙、不协调、步态不稳 ， 需要养育者有耐心地反复训练 。
06.伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形 ， 视力障碍 ， 甲状腺功能低下 。 因免疫功能低下 ， 易患各种感染 ， 白血病的发生率增高10%～30% 。
二、什么导致了唐氏综合征
发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子（卵子95% ， 精子5%）时染色体分离异常 ， 或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离 。
孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素 ， 发病风险随着孕妇的年龄增加而增加 ， 产时年龄≥35周岁发病概率显著增加 。 目前研究表明高龄孕妈妈、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因 。 其他病因有致畸物质（放射线、化学药物、毒物等）、疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病）、遗传因素等 。
孕妇年龄与唐氏综合征患病率息息相关
唐氏综合征的发生给患儿本人带来极大的痛苦 ， 无论对家庭还是社会都是沉重的负担 ， 因此预防就显得格外重要 。
李勇军主任提醒：唐氏综合征患儿在治疗过程中 ， 家长需要在医生指导下 ， 帮助孩子进行相关康复训练 。 加强孩子动作训练和平衡力训练 ， 训练孩子手、脑的协调能力 ， 安排适当的集体活动 ， 促进其智力增长 ， 提高孩子的独立生活能力 。 希望孩子健康长大 。
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