【兄妹三人同患隐性遗传性全身营养不良性大疱性表皮松解症】 例1 男，11岁，第1胎，足月顺产(其母共生2男1女)，生长发育似6岁儿童，身高110cm，体重19kg，智力正常 。患儿出生后第7d发现两足外踝关节处出现核桃大小的水疱，疱破后糜烂结痂，愈合后遗留瘢痕 。如此反复发生，逐渐累及全身，尤以面、四肢远端为甚，呈进行性加重，并伴伸舌、吞咽、排便困难 。祖辈三代内无近亲婚配，家族中无类似皮肤病史 。皮肤科情况：全身皮肤见大小不等的萎缩性瘢痕、糜烂、溃疡，部分瘢痕上有粟丘疹，以额、鼻、耳廓、颈、腰部、髂前上嵴、股等摩擦部位较多，而肘、膝关节以下瘢痕萎缩尤为明显，似羊皮纸样 。指(趾)骨末节吸收变短；全部第1指节并指粘连，右手全部第1指指关节屈曲呈90度，相邻趾间完全粘连呈板状，指(趾)甲消失 。头发稀疏，左侧头顶部见小片状萎缩性瘢痕 。尼氏征阳性 。牙齿排列不齐，伸舌受限，口腔粘膜见小片糜烂和溃疡 。食道钡餐x线检查未见明显异常 。组织病理示：轻度角化过度，表皮下裂隙形成，疱内为浆液及少许炎症细胞，真皮浅层有少许以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润 。诊断：全身营养不良性大疱性表皮松解症 。
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例2 女，第2胎，2岁半时因不慎大面积烫伤死亡 。家属提供患儿临床表现与例1相似，但皮损较轻，局限于手足部 。
例3 男，第3胎，6岁，生长发育似3岁幼童，体重13kg，身高80cm，病史相同，症状、体征与例1相似，但皮损更广泛，畸形更甚，指(趾)骨几乎吸收挛缩 。
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