网状色素性皮病(dermatopathia pigmentosa reticularis，dpr)是一种罕见的、临床上主要表现为网状色素沉着斑、非瘢痕性脱发及甲营养不良的皮肤病 。1958年ha uss和oberste-lehn首次报道了姊妹同患dpr后，迄今共报道12例，除一例为亚洲人外［1］，均为欧美所报告，国内尚未见报道 。本例为有典型dpr症状的14岁汉族女性，伴有视力改变、牙龈异常及粟丘疹样皮损 。我们还对该患及其近亲进行了hla单倍型分析 。
文章插图
患者女，14岁，汉族 。出生后发现颜面、躯干、四肢皮肤黑褐色斑，随年龄增长色斑颜色加深 。近6年来手足皮肤粗糙增厚，头发及眉毛稀疏脱落 。无明显多汗及少汗，手足背未出现过水疱 。无关节痛及出血倾向 。患者父母否认家族中有类似病史 。体检：一般情况好，发育中 等，智力正常 。心肺无异常，肝脾未触及 。双眼近视(-2.5d)伴散光、斜视，角膜正常，结膜无色素沉着 。唇粘膜角化增厚，见棘刺状斑块 。右门牙及尖牙近牙冠1/2处牙釉质呈淡褐色，牙乳头充血、水肿，口腔粘膜无色素斑 。双耳听力正常 。皮肤科检查：躯干、四肢棕褐色网状色素沉着斑(图1)，躯干部还可见一些略凹陷的色素减退斑；颜面及双前臂散在粟粒大小乳白色粟丘疹样皮损(图2)；掌跖斑状角化，指纹存在，部分指间关节伸侧皮肤呈指垫样角化肥厚；乳头色素明显增多，乳晕及外阴部皮肤肥厚，皮嵴增高，皮沟加深，有黑褐色色素沉着；指甲正常，双侧趾甲变薄，光泽消失，见棕褐色横纹；额部毛发稀疏，发质干脆 ，双侧眉毛稀疏，外1/3脱落，腋毛及阴毛缺如 。实验室检查：血、尿常规及肝功能正常，胸部x线检查未见异常 。
图1 患者躯干部网状色素沉着斑
图2患者颜面部粟丘疹样皮损
基底细胞液化变性，真皮浅层少许色素滴落 。家系hla单倍型分析如下：父：a9-b22 /a2-b46；母：a2-b48/a30+31-b46；患者：a2-b48/a3-b15；胞弟：a2-b48/a9-b22。
【网状色素性皮病一例】 讨论 dpr的主要诊断依据为网状色素沉着斑、非瘢痕性脱发及甲营养不良三联征 。本例dpr还伴有掌跖斑状角化、眉毛稀疏脱落、腋毛及阴毛缺如、乳头色素增多等次要表现，与文献报道一致［1～3］ 。此外，还见到以往未报道的表现，如近视、散光、斜视、粟丘疹样皮损、唇粘膜角化增厚及棘刺状斑、牙乳头充血与水肿 、个别指间关节伸侧呈指垫样角化肥厚 。这些表现是否与dpr有关，尚需进一步观察 。
dpr中还可见到少汗或多汗、手足背非瘢痕性水疱、无指纹等，但本例未见到 。文献报道一些dpr病例尚有角膜点状斑、鱼鳞病样改变、手足肘膝皮肤萎缩、结膜及口腔粘膜色素斑、 网状色素斑的光敏反应、背部毛周角化、皮肤神经纤维瘤、龋齿、癫痫、尿道口狭小、单侧 睾丸萎缩和单纯性甲状腺肿等［1～3］ 。
本病病因不明 。1992年heimer［3］等报道了一个五代9位患者(其中2人被医生证实)的dpr家系，认为dpr为常染色体显性遗传 。其他亦有报道姊妹、姐弟及表兄或叔伯同患的病例［2］ 。本例hla分型示a2-b48/a3-b15，与患者父亲的单倍型不同(a9-b22/a2-b46)，但未能肯定是否为其生父，无法进行家系研究 ，故难以确定该例为遗传抑或散发 。
dpr需与其他遗传或先天性色素异常性皮肤病鉴别［1］：进行性肢端色素沉着病(acromelanosis progressiva)、遗传性对称性色素异常症(hereditary sym metrical dyschromatosis of dohi)、网状肢端色素沉着症(reticular acropigmentation of kitamura)、肢体异色症(heterochromia extremitarum)及屈侧网状色素性皮病(reticul ate pigmented dermatosis of the flexures)的皮疹分布于肢体或肢端，其特点亦与本病 不同，可资鉴别 。先天性弥漫性色素斑(congenital diffuse mottling of the skin)与dpr 的鉴别要点是依据其病理学特点和其他伴随症状 。遗传性泛发性色素异常症(hereditary un iversal dyschromatosis)的色素减退斑散在分布于色素增加斑之间，可伴身材矮小及高音区耳聋 。先天性角化不良综合征(dyskeratosis congenita syndrome)为性联隐性遗传性疾病，几乎均发生于男性，以5岁后发病为特征，常伴有粘膜白斑和血恶液质等 。弗-雅综合征(franceschetti-jadassohn syndrome或nae-
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