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染色体是什么,什么叫染色体

小知识生活百科

1、什么叫染色体问题一：女人的染色体是什么？什么是染色体染色体其实就是高等生物体内DNA压缩后的存在形式
男女都是有22对常染色体和一对性染色体 ， 男女的常染色体是同源的 ， 只有性染色体不同
男人的性染色体盯XY
女人的性染色体是XX
问题二：染色体是什么染色体及染色体相关疾病
如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事 。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体 。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合病和微缺损症 。
基因组测序研究的新进展
基因组研究以国际人类基因组计划为代表 ， 是当今生物技术研究的“热中之热” 。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代――后基因组时代的到来 。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫（1998年）、果蝇（2000年）、狗（2004年）和小鸡（2004年）等 。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作 。
染色体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者 。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY 。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍 。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常 。
二、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下, *** 、腋毛少或缺如 ， 后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常 。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体 。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO 。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重 。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力 。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊 ， 如 *** 伴尿道下裂，*** 肥大呈 *** 样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断 。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况 。
1.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管 。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY ， 即一个机体内存在着两个细胞系 ， 每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X *** 和Y *** 同时与两个卵子受精后融合，或X *** 和Y *** 同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致 。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能 。
2.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形 。女假两性畸形内生殖器表现为女性 ， 有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX 。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY 。
3.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性 。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，*** 有尿道下裂，*** 少或无 ***，可有喉节、胡须 。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万 。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端 ***，原发性闭经，*** 不发育 。

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