歌舞伎化妆综合征系一较新病种，由新川和黑木于1981年首先报告[1，2]，迄今已报告70余例，其中绝大多数是日本人，欧美国家仅见几例报告 。现将我们所遇1例报道如下 。
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【歌舞伎化妆综合征一例】 患者男，18岁，江苏六合县人 。出生时无异常发现 。2岁之前反复发生肺炎；3岁始能说话，遗尿直至7岁；因智力低下、学习成绩很差而于5年级时辍学；其家长诉患者从小即有“听力、视力不好”，并随着年龄增长，身材渐矮于同龄人 。1998年8月因颈、胸、背部“皮疹”1年而就诊于本院门诊 。体检：身材较矮小，应答尚切题，但反应迟钝，且显示有听力障碍 。面容较特殊，表现为两眼间距增宽，双眼裂向外延长，下眼睑外1/3轻度外翻；塌鼻梁，鼻尖大而扁平；上唇薄，下颌略短小，双耳大而突出，牙齿排列不齐 。指趾短粗，双手第5指明显变短（图1），手足背呈假性黑棘皮病的天鹅绒样外观，棕褐色 。右腹股沟疝，隐睾 。双小腿伸侧可见点状和小片状白癜风皮损（图2） 。颈部可见毛囊性红色丘疹、小结节及点状萎缩性瘢痕，为瘢痕疙瘩性毛囊炎改变 。前胸、后背可见针头至粟粒大的牙白色毛囊性丘疹，数个散在的淡于肤色的环状皮损，直径约0.5～1cm，略高出皮面，边缘隆起（图3） 。取自牙白色毛囊性丘疹的病理改变为：表皮大致正常，真皮上、中部胶原纤维束增生粗大，排列紊乱，部分玻璃样变，真皮深部见嗜伊红淡染的无定形物，境界清楚，周围有结缔组织假包膜，结合临床所见，符合瘢痕组织改变 。其它实验室检查：血、尿常规，肝、肾功能正常，胸部x线摄片无异常发现 。其父母非近亲结婚，一弟健康，无类似症状 。结合临床及组织病理学改变 。
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