先证者男 ， 15岁 。因手足掌跖角化增厚14年 ， 指关节斑块10年就诊 。患儿1岁时 ， 家人发现其双手足掌跖皮肤较同龄小孩粗糙 ， 至2～3岁时掌跖皮肤出现角化增厚 ， 呈蜡黄色范围扩大至整个掌跖 。在掌跖与背侧交界处形成清楚的边界 。无明显自觉症状 。至5岁时 ， 于双手近端指关节背侧出现隆起斑块 ， 浸润肥厚 。局部有粗糙感 ， 无痛痒 。随着年龄增大 ， 患儿皮损愈明显 ， 掌跖皮肤角化严重 ， 指关节背侧的隆起斑块越来越肥厚 。其手足活动功能受到一定程度的影响 ， 曾于当地诊治 ， 诊断不明 。外用过皮质类固醇软膏无效 。既往体健 ， 父母非近亲结婚 ， 家族中有类似病史 。体检：发育正常 ， 微胖 ， 无智力障碍及其他系统性疾病 。皮肤科情况 ， 双手足掌跖弥漫性增厚伴角化过度 ， 呈蜡黄色 ， 对称分布 ， 境界清楚 。掌跖触觉迟钝 ， 手指伸屈动作迟缓 。双手近端指关节背侧见椭圆形浸润性肥厚斑块 ， 表面粗糙 ， 边缘清楚 ， 触之坚实（见图1） 。手掌皮肤组织病理示：表皮角化过度伴角化不良 ， 颗粒层肥厚 ， 真皮上部轻度炎症细胞浸润 。
文章插图
【弥漫性掌跖角化症合并指节垫一家七例】 家庭调查：见家系谱 ， 3代共有7人发病 ， 男3例 ， 女4例 。发病年龄为1～5岁 。在家系中 ， 先证者的皮损较明显 ， 其他患病成员症状相对较轻 。且在第3代中至今仅有先证者一人发病 。讨论 本家系中患者双亲至少有一个同患弥漫性掌跖角化症 ， 且无隔代遗传 ， 符合常染色体显性遗传 。指节垫合并某些皮肤病文献已有报道 ， 但合并掌跖角皮症且同时发生在一个家系上极少见 。此二病均为常染色体显性遗传 ， 是否表明它们的基因均位于某一特定的染色体上 ， 且有较紧密的连锁关系 ， 有待进一步的探讨 。
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