【家族性太田痣二例】 例1 女 ， 16岁 。面部右侧分布褐青色斑片16年 。患 者出生时右颧区即有蚕豆大小褐色斑疹 ， 随年龄增长而渐渐扩大 ， 从未消退 。各系统体检无 异常发现 。皮肤科检查：右眶区、右颧区和右颊区分布褐青色斑片 ， 约5cm×10cm ， 右巩膜 受累 。病理检查示真皮中、下部分布密集的梭形或树突状黑色素细胞 。
文章插图
家族中4代14人中有5例患该病 ， 见图1 。第1代、第2代女性患者和第3代患者均为左上睑外侧 受累 ， 第2代男性患者为左肩受累 ， 先证者(第4代) 皮损位于右三叉神经支配区域 。
图1 患者家系图
例2 女 ， 46岁 。面部右侧分布褐 青色斑片46 年 。患者出生时右下睑即有粟粒大小褐色斑疹 ， 随年龄增长而扩大 ， 从未消退 。各系统体检 无异常发现 。皮肤科检查：额部右侧、右眶区、右颞区和右颧区分布褐青色斑片 ， 约6cm×8 cm ， 巩膜未累及 。病理检查示真皮中、下部分布大量的梭形或树突状黑色素细胞 。诊断：太 田痣 。
家族中4代18人共3例患此病 ， 见图1 。先证者的双亲均为正常表型 ， 可能为外显不全 。
讨论 太田痣患者中大约有1%患者具有家族史 ， 但其遗传方式至今未明 。本文例1中患者的双亲总有一方是患者；连续4代都有发病患者 ， 呈垂直系谱方式；患者的同 胞中 ， 约有1/2的个体发病；双亲无病时子女中无发病患者 。总的看来 ， 该2例家系的遗传方 式符合常染色体显性遗传 。
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