【一家2代3人同患遗传性出血性毛细血管扩张症】 例1,女,13岁 。出生后3个月时,发现面颊部出现毛细血管扩张,逐年加重,近5年反复鼻衄 。皮肤科所见:面部、双面颊、口唇、双耳廓、颈部、双上肢伸侧见密集成簇细小的毛细血管扩张,色鲜红、呈圆点状或斑片状,压之退色 。鼻腔粘膜可见几个点状毛细血管扩张,口腔粘膜,软腭、颊粘膜、舌根部可见散在几个点状毛细血管扩张 。实验室检查:血常规、血小板计数、尿常规、出凝血时间,全凝血机制检查正常 。
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例2,男,10岁,为例1之弟 。5岁时发现双上肢出现毛细血 管扩张,同时伴鼻衄 。
例3,女,47岁,为例1母亲 。23岁时发现双上肢出现毛细血管扩张,逐年增多,无鼻衄 。例2、例3的皮肤科所见、实验室 检查基本同例1 。
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