【先天性色素巨痣合并巨大阴囊一例】 患者男，23岁，因全身黑色斑片23年，伴阴部巨大肿物而就诊 。患者自出 生后即发现躯干四肢散在粟粒大小红斑点，阴阜部有一约鸡蛋大小淡黑色肿块 。自出生后20 天开始，红点变黑且延及全身，腹部、背部至股部黑斑渐融合成大片状，上有黑毛 。随着年 龄增长，局部皮肤变得增厚且粗糙不平，腹部肿块稍增大，阴囊部亦出现拳头大小深褐色肿 块，无自觉不适 。6年前曾用除痣无痕灵点涂双前臂及颈部黑斑，涂后局部出血，每周1次，连用3次后局部黑斑结痂消退，留下淡白色瘢痕 。6年前发现阴阜部及阴部肿物渐长大至直径 约10cm大小，椭圆形，伴坠痛，影响生活 。近两年发现会阴部肿块增长迅速、质硬，伴全身 乏力而来就诊 。患者父母非近亲结婚 。家族中无同病患者，兄弟二人，其弟身体健康 。本 人自幼身体素质较差 。初中文化，无传染病史及癫痫史 。
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体检：一般情况尚可，消瘦慢性病面容，双侧腹股沟淋巴结肿大似蚕豆大小，无触痛，活动。心肺听诊无异常，肝脾未触及 。口腔上腭及唇粘膜有散在黄豆大小黑斑片 。面部、颈部、 躯干、四肢散在多数绿豆至豌豆大小黑色或褐色斑丘疹 。颈部、双上肢有散在豌豆至扁豆大 小淡白色稍隆起圆形瘢痕 。胸前自剑突以下及背部自肩胛部向下至膝上方有大片弥漫性肥厚 性深黑色斑块，表面粗糙不平，皱褶呈疣状，多毛，似兽皮，边界清楚 。小腹耻骨部可见一 约儿头大小半圆形肿物，紧接其下方阴囊部有直径约20cm大小圆形肿物，质坚硬，无波动感，表面增厚呈深褐色疣状，其上散在黄豆大小圆形赘生物，基底有细蒂(图1) 。实验室检查 ：白细胞11.4×109／l，尿常规正常；血沉40mm/1h；胸透无异常；心电图正常；肝 、肾功能正常；免疫球蛋白：igg 15.03g/l，iga 1900mg/l，igm 1480mg/l；肝、胆、胰 、脾、肾b超未见异常；头颅ct平扫未见异常，阴囊部巨大肿物b超为实质性占位性病变：组织病理：①取右肩胛部黑痣活检显示皮内痣组 织象，②阴囊部肿物表面乳头状突起活检显示混合痣组织象 。其内偶见个别黑素细胞核大深 染，伴核分裂象 。免疫组织化学：抗体s100为弱阳性 。诊断为先天性色素巨痣合 并巨大阴囊可疑恶变 。
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