39健康网|6号染色体缺失,7岁女孩获得可怕“超能力”:不困不饿无痛感


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前几天听到一个词 , 叫痛感迟钝 。 就是一个人痛觉不敏感 , 比如受伤、手术时 , 连麻药都不要打 。 在外人看来 , 这是一种“特异功能” , 能拥有它 , 是件好事 。
但在奥利维亚·法恩斯沃思眼里 , 没有痛觉让她变得不太像“人” , 同时 , 她的身体也会遭受一些其它的痛苦 。
一、6号染色体缺失 , 英国女孩变成“三无人类
恩斯沃斯 , 是一名年仅7岁的英国女童 , 从小就被诊断为“6号染色体缺失” , 这种一种极其罕见的疾病 , 这种病让她成为了无痛觉、无食欲、无睡眠的“三无人类 , 且是全球第一个同时拥有这三种症状的病患 。
?第一次发现问题是在她9个月的时候 , 常常整夜不睡觉 , 有时就睡2-3小时 。

5岁的时候 , 因摔了一跤 , 牙刷头直接穿透了她的下嘴唇 , 伤口看的人头皮发麻 , 可她却依旧笑嘻嘻的毫无感觉 。
最吓人的一次 , 是她遭遇了严重的车祸 , 被汽车足足拖行了100英尺 , 母亲当时都吓蒙了 , 可她却跟个没事人似的 , 自己起身走到妈妈身边 。
虽然 , 看到这个 , 很多人第一想法是“哇 , 这不是超能力吗 , 多爽~” 。
但是因为你没看到背后潜藏的健康威胁 , 长期不吃饭或挑食可导致营养不良诱发多种疾病;而长期睡眠不足同样可对身心造成多种伤害 , 而无痛觉会让她无法感知危险 , 发生意外的可能也会比较大 。
而目前对于此病 , 暂时并没有什么可彻底治愈的方法 , 只能根据症状对症治疗 , 起到缓解改善的作用 。 所以对于染色体病 , 建议大家主要还是以预防为主 。
?二、让人害怕的染色体病
我们先来了解下 , 什么叫染色体病?简单来说 , 就是染色体的数目、形态、结构都出现异常从而引起的一类疾病 。 由于染色体基因数量多 , 又呈多效性 , 所以可涉及多个器官和功能异常 , 带来的后果也是比较严重的 , 有的严重的可能在胚胎时期就直接致死或引发自然流产 , 有的虽然侥幸存活 , 但却伴有多种后遗症 , 如机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓等 。 总之是一种比较让人头疼的疾病 , 目前暂时没有可解决的方法 。
而根据不同的染色体 , 表现出现来的疾病也不同 , 常见的疾病有:
1、唐氏综合征(21-三体综合征)
最为多见的一种染色体病 , 尤其是在高龄产妇当中比较多见 , 主要是就是因21号染色体增加了一整条而导致的疾病 。 大约有近3/5的患者的唐氏患儿在胎内早期即流产 , 即便存活也通常伴有明显的智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容等 。
2、Edwards综合征(18三体综合征)
发病率仅低于第一种 , 主要是因为18号染色体增加了一整条而导致的疾病 。 发生此病后 , 患儿在出生后常有多发畸形 , 喂养困难、颅面及骨骼异常、先天性心脏、严重认知障碍等病症 , 死亡率高 , 仅5%可能存活至1岁 , 1%可能存活至10岁 。
3、Patau综合征(13三体综合征)
也就是13号染色体增加引发 。 临床症状要比21三体严重的多 , 如宫内发育迟缓、呼吸困难、出生低体重、颅面及骨骼异常等 , 死亡率极高 , 90%患儿1岁前死亡 , 即便存活 , 也伴有严重的后遗症 。
?4、X三体综合征(47 , XXX综合征)
女性当中非常多见 , 女婴中的发病率达1/1000 , 主要是因X染色体增加一条 。 症状多比较轻微甚至无症状 , 所以约90%的患者有正常的生育能力和存活期 。 发病后 , 患者常有卵巢功能异常、乳房发育不良、身高高于平均身高、肌张力低下等表现 。

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