39健康网|6号染色体缺失,7岁女孩获得可怕“超能力”:不困不饿无痛感( 二 )


5、克氏征(47 , XXY综合征)
【39健康网|6号染色体缺失,7岁女孩获得可怕“超能力”:不困不饿无痛感】男性当中非常多见 , 男婴中的发病率达1.2‰ , 主要是因X染色体增加一条 。 比较常见的症状有有女性化表现(无胡须、体毛少、乳房发育等) , 身材高 , 四肢长 , 不育等 。
此外 , 比较多见的染色体病还包括45 , X综合征、47 , XYY综合征、5p-综合征、48 , XXXX综合征等 , 这里就不一一详细列举了 。
总的来说 , 一旦发生染色体病 , 严重的可直接致死 , 而存活患儿常伴有多种严重后遗症 , 需要终生护理和康复 , 对患儿和家庭、社会来说 , 都是一种沉重的负担 。 所以 , 对于此类疾病 , 建议大家主要还是以预防为主 。
?三、预防出生缺陷太重要了
根据世卫组织给出的建议 , 预防出生缺陷 , 措施可分为三级:
一级预防
也就是孕前咨询和检查 , 这一点很关键 , 是一切开始的源头 , 但很多人可能都不太重视 。 主要就是在怀孕之前或早期阶段 , 通过进行适当的健康教育、优生遗传咨询、致病微生物检查、谨慎用药、合理的营养、戒烟戒酒等措施来预防出生缺陷 。
二级预防
也就是所谓的产检 , 一般一个孕期下来至少要进行5次以上的产检 , 从而帮助我们了解胎儿的生长发育情况 , 看是否有严重先天缺陷 , 早发现、早诊断 , 有助于减少缺陷患儿的出生 。
三级预防
也就是给新生儿进行疾病筛查 , 我国主要以筛查苯丙酮尿症、先天性的甲状腺功能减低症为主 , 如有异常 , 早期得到诊治 , 有助于降低新生儿致残率 , 提高患儿的生活质量 。
总结:染色体病一旦发生 , 对胎儿、家庭、社会都可带来沉重的负担 , 而且此类疾病治疗效果也往往不理想 , 所以建议大家还是以预防为主 , 尽可能的将三级预防措施落实!
参考资料:
[1
《英国女童患罕见怪病:不吃不睡无痛感(图)》.参考消息网.2016-01-21
[2
《原来有这么多的染色体病!不是吓唬你 , 预防出生缺陷真的太重要了!》. 复旦大学附属妇产科医院 .2017-09-12
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