患者女，9岁 。以无眉毛及睫毛伴毛发稀疏9年就诊 。患者于1988年12月头胎足月顺产 。出生后即发现没有眉毛及睫毛，毛发稀疏，继之逐渐出现双颞部、前额、鼻根部皮肤干燥、变薄 ，色苍白，并且可见皮下血管 。患者发育缓慢，周岁后才出牙，平时易患感冒 。一年前出现 双眼视物不清 。既往无肝炎、结核等疾病及过敏史 。家族中无遗传病及传染病史，亦无类似 疾病患者 。父母非近亲结婚，但其母在妊娠8周时曾因感冒而用药，药名不详 。
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【Hallermann-Streiff综合征一例】 体检：神志清，身材矮小但匀称 。身高99cm，体重14kg 。无眉毛及睫毛，毛发稀疏，质软， 色黄 。双眼均为小眼裂、小眼球、小角膜，晶状体混浊，高度远视 。轻度鹰嘴鼻，下颌平 坦内陷，呈鸟样面貌 。双颞部、前额及鼻根部皮肤干燥、菲薄、紧张，色苍白，可见皮下静 脉 。双肺呼吸音清，肝脾肋下未触及 。双足3、4趾为并趾 。实验室检查：血尿粪常规 均正常，空腹血糖高 。双腕正位x线片可见5个软骨骺核 。根据患者有鸟样面貌，毛发稀少， 皮肤萎缩，双眼小眼球，先天性白内障，下颌发育不全，侏儒等特征，诊断为hallermann- streiff综合征 。
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